Aprender es el primer paso para comprender. En esta colección encontrarás charlas creadas por especialistas que explican de manera sencilla los principales temas relacionados con las enfermedades raras, el síndrome de Sanfilippo, las mucopolisacaridosis y otros aspectos importantes para pacientes, familias, cuidadores y comunidad.
Explora cada capítulo y accede a recursos que complementan tu aprendizaje.
En esta charla conocerás de manera sencilla qué es el síndrome de Hurler (MPS I), cómo se produce y cuáles son sus principales manifestaciones. También se abordan el diagnóstico, las opciones de tratamiento y la importancia del acompañamiento multidisciplinario.
Una introducción clara al síndrome de Hunter (MPS II), sus principales manifestaciones y la forma en que se produce la acumulación de sustancias en las células. La charla aborda el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento integral de las personas que viven con esta enfermedad.
Construimos alianzas con instituciones, organizaciones y empresas para desarrollar proyectos conjuntos, compartir experiencias y fortalecer la atención integral de las personas que viven con enfermedades raras.
Conoce de manera sencilla qué es el síndrome de Morquio (MPS IV) y cómo puede afectar principalmente los huesos, las articulaciones, el crecimiento y la movilidad. La charla también aborda el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento multidisciplinario.
Una introducción al síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), sus principales manifestaciones y los efectos que puede tener en diferentes órganos y tejidos. Se abordan las causas genéticas, el diagnóstico, la terapia de reemplazo enzimático y la importancia del seguimiento integral.
Conoce de manera sencilla qué es el síndrome de Sly (MPS VII), una enfermedad genética poco frecuente causada por la deficiencia de una enzima. La charla aborda sus manifestaciones, el diagnóstico, las opciones terapéuticas y la importancia del acompañamiento médico y familiar.
Una explicación sencilla del síndrome de Natowicz (MPS IX), una enfermedad extremadamente poco frecuente que se caracteriza principalmente por manifestaciones alrededor de las articulaciones. La charla aborda sus causas genéticas, diagnóstico, manifestaciones y opciones de manejo
En esta charla conocerás de manera sencilla qué es la enfermedad de Fabry, cómo se produce y cuáles son algunas de sus principales manifestaciones. También se abordan el diagnóstico, las opciones de tratamiento y la importancia del seguimiento integral.
En esta charla conocerás de manera sencilla qué es la enfermedad de Gaucher, una enfermedad genética de depósito lisosomal que puede afectar diferentes órganos y tejidos. Se abordan sus principales manifestaciones, el diagnóstico, las opciones de tratamiento y la importancia del seguimiento integral.
Una introducción clara a la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia metacromática y las gangliosidosis, un grupo de enfermedades que afectan principalmente al sistema nervioso. La charla aborda sus principales señales de alerta, diagnóstico y manejo multidisciplinario.
En esta charla conocerás de manera sencilla qué son las mucolipidosis y cómo una alteración en el funcionamiento de los lisosomas puede afectar diferentes órganos y sistemas. También se abordan sus principales manifestaciones, diagnóstico, seguimiento y manejo integral.
Una explicación sencilla de la enfermedad de Niemann-Pick, sus diferentes tipos y la forma en que la acumulación de sustancias puede afectar las células y diferentes órganos. La charla aborda las principales manifestaciones, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento integral.
En esta charla conocerás de manera sencilla qué es la enfermedad de Pompe y cómo puede afectar principalmente los músculos y la respiración. También se abordan las señales de alerta, el diagnóstico, el tratamiento y la importancia del seguimiento multidisciplinario.
En esta charla del ciclo Genética para Dummies, explicamos de forma clara y sencilla cómo funciona nuestro ADN y por qué su comprensión es importante para entender las enfermedades raras y las condiciones genéticas.
Sospechar es lo primero que debemos hacer para poder saber si estamos frente a una enfermedad rara.
Una introducción a las mucopolisacaridosis desde la ciencia y el diagnóstico temprano, para comprender mejor estas enfermedades y la importancia de reconocerlas oportunamente.
Si tienes preguntas sobre una enfermedad rara, necesitas orientación o quieres saber por dónde empezar, estamos aquí para escucharte.
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