Enfermedad de Gaucher

En esta charla, el doctor Nicolás Nider explica de manera sencilla qué es la enfermedad de Gaucher, una enfermedad genética de depósito lisosomal causada por alteraciones en el gen GBA1 que afectan la producción de la enzima glucocerebrosidasa y provocan la acumulación de glucocerebrósido en diferentes células y órganos.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de las enzimas, los lisosomas y las células, la charla aborda aspectos relacionados con el patrón de herencia autosómico recesivo, la formación y acumulación de las células de Gaucher, las principales manifestaciones en el hígado, el bazo, los huesos y la sangre, y las diferencias entre los tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad. También se revisan el abordaje integral y multidisciplinario, las terapias de reemplazo enzimático y de reducción de sustrato, la vigilancia según el tipo de enfermedad, la consejería genética y la importancia de la notificación como enfermedad huérfana en Colombia.