MPS VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy

En esta charla, el doctor Andrés Cabrera explica de manera sencilla qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), cómo se produce esta enfermedad de depósito lisosomal y por qué la acumulación de glicosaminoglicanos puede afectar diferentes tejidos y órganos, especialmente los huesos, las articulaciones, el corazón y los pulmones.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de las células y su “planta de reciclaje”, la charla aborda aspectos relacionados con las causas genéticas, el patrón de herencia, las diferentes formas de presentación de la enfermedad, el proceso de diagnóstico y la terapia de reemplazo enzimático. También se destaca la importancia del diagnóstico temprano, el seguimiento multidisciplinario y el acompañamiento integral de la persona y su familia para preservar la calidad de vida y retrasar la progresión de la enfermedad.