Pompe: entendiendo esta enfermedad de depósito lisosomal

En esta charla, el doctor Daniel Fernando Higuera explica de manera sencilla qué es la enfermedad de Pompe, una enfermedad genética de depósito lisosomal causada por una alteración en el gen GAA, que afecta la función de la enzima alfa-glucosidasa ácida y provoca la acumulación de glucógeno dentro de las células, especialmente en los músculos. La charla explica cómo esta alteración puede comprometer la fuerza muscular, la respiración y, en las formas de inicio temprano, el corazón.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre los genes, las enzimas y el funcionamiento de las células, la charla aborda aspectos relacionados con la herencia autosómica recesiva, las diferentes formas de presentación según la edad de inicio, las señales de alerta, el proceso de diagnóstico y la confirmación genética. También se revisan el tratamiento de reemplazo enzimático, el seguimiento de la función muscular, respiratoria y cardíaca, la rehabilitación, el apoyo nutricional y emocional, el asesoramiento genético y la importancia de un manejo multidisciplinario y continuo para las personas y sus familias.