Aquí encontrarás información clara sobre el síndrome de Sanfilippo, las mucopolisacaridosis (MPS) y otras enfermedades relacionadas, con rutas simples para entender cada condición y saber qué hacer.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes en las que el organismo no puede degradar correctamente determinados glucosaminoglucanos (GAG), sustancias que antes se conocían como mucopolisacáridos, de ahí el nombre de estas enfermedades. Cuando los GAG no se degradan adecuadamente, se acumulan progresivamente en las células y los tejidos, pudiendo afectar diferentes partes del organismo según el tipo de MPS.
Enfermedad genética que puede afectar diferentes órganos y funciones del cuerpo.
Condición hereditaria que impacta el desarrollo físico y, en algunos casos, cognitivo.
Trastorno genético que afecta progresivamente el sistema nervioso y el desarrollo.
Enfermedad que afecta principalmente huesos y crecimiento.
Condición que puede generar compromiso físico progresivo.
Forma poco frecuente con manifestaciones multisistémicas.
Forma extremadamente poco frecuente de mucopolisacaridosis, con muy pocos casos reportados a nivel mundial.
Accede a recursos para apoyar el diagnóstico temprano, comprender las mucopolisacaridosis y orientar mejor a tus pacientes.
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético, hereditario y neurodegenerativo que forma parte de las Mucopolisacaridosis (MPS III). Se produce por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas necesarias para descomponer el heparán sulfato, una molécula compleja que, al acumularse progresivamente, causa un daño severo y continuo en el sistema nervioso central.
En la Fundación Sanfilippo Colombia visibilizamos esta realidad porque entender el avance de la condición es el primer paso para brindar a las familias una ruta de diagnóstico temprano, contención humana y acceso oportuno a cuidados que transformen su calidad de vida.
Rasgos faciales toscos: Engrosamiento paulatino de labios, nariz, cejas pobladas y frente prominente (se hacen más evidentes después del primer año de vida).
Alteraciones óseas y articulares: Rigidez articular (dificultad para estirar por completo los dedos o los brazos), manos en forma de "garra", baja estatura progresiva o deformidades sutiles en la columna (cifosis/escoliosis).
Hernias repetitivas: Hernias umbilicales o inguinales que suelen aparecer desde los primeros meses de edad y que, en ocasiones, reinciden tras ser operadas.
Infecciones recurrentes: Cuadros constantes de otitis (infecciones de oído), sinusitis, amigdalitis y secreción nasal crónica que no ceden fácilmente a los tratamientos comunes.
Abdomen prominente: Causado por el agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia).
Retraso o regresión del lenguaje: Pérdida progresiva de palabras o habilidades de comunicación que el niño ya había adquirido con normalidad.
Cambios drásticos de conducta: Hiperactividad extrema, dificultades severas para conciliar el sueño (insomnio crónico) o conductas desafiantes (especialmente marcadas en MPS III).
Pérdida de audición: Hipoacusia progresiva asociada a las infecciones de oído repetitivas.
Si tienes preguntas sobre una enfermedad rara, necesitas orientación o quieres saber por dónde empezar, estamos aquí para escucharte.
HTML Generator