MPS IX - Síndrome de Natowicz 

En esta charla, la doctora Paola Alejandra Sánchez explica de manera sencilla qué es el síndrome de Natowicz (MPS IX), una enfermedad genética extremadamente poco frecuente en la que existe una deficiencia de la enzima hialuronidasa, lo que provoca la acumulación de ácido hialurónico y genera manifestaciones principalmente alrededor de las articulaciones.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de las células, los lisosomas y las enzimas, la charla aborda aspectos relacionados con las causas genéticas, el patrón de herencia autosómico recesivo, las masas periarticulares, los episodios de dolor e inflamación, las alteraciones de la cadera, el proceso de diagnóstico y la confirmación molecular. También se explica cómo diferenciar esta enfermedad de otras condiciones que pueden presentar manifestaciones articulares similares y se revisan las opciones de manejo sintomático y el seguimiento médico necesario.