Enfermedad de Fabry

En esta charla, la doctora María Camila Solano explica de manera sencilla qué es la enfermedad de Fabry, una enfermedad genética de depósito lisosomal causada por una alteración en el gen GLA que produce una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A y favorece la acumulación de globotriaosilceramida (GL3) en las células.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de los lisosomas y las enzimas, la charla aborda aspectos relacionados con la herencia ligada al cromosoma X, las principales manifestaciones a lo largo de la vida, el dolor y las acroparestesias, las lesiones en la piel, las alteraciones oculares, neurológicas, cardíacas y renales, el proceso de diagnóstico y la confirmación molecular. También se revisan el manejo multidisciplinario, el tratamiento sintomático, la terapia de reemplazo enzimático y las chaperonas farmacológicas, así como la importancia de la continuidad del tratamiento y del seguimiento integral.