Niemann-Pick: entendiendo esta enfermedad de depósito lisosomal

En esta charla, la doctora María Paula Bernal explica de manera sencilla qué es la enfermedad de Niemann-Pick, un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal en las que se produce una acumulación anormal de grasas dentro de las células. La charla explica las diferencias entre los tipos A, B y C, sus mecanismos de enfermedad y cómo estas alteraciones pueden afectar diferentes órganos y sistemas.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre los genes, las enzimas, los lisosomas y el funcionamiento de las células, la charla aborda aspectos relacionados con la herencia autosómica recesiva, las principales manifestaciones de los tipos A, B y C, las señales de alerta, el proceso de diagnóstico y las pruebas enzimáticas, metabólicas y genéticas. También se revisan las opciones de tratamiento y soporte, el seguimiento de diferentes órganos y sistemas, el manejo multidisciplinario, el asesoramiento genético y la importancia del acompañamiento integral de las personas y sus familias.