Krabbe, leucodistrofias y gangliosidosis

En esta charla, la doctora Natalia Cerón Cortés explica de manera sencilla qué son la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia metacromática y las gangliosidosis, un grupo de enfermedades raras que afectan principalmente al sistema nervioso y que pueden producir procesos neurodegenerativos por alteraciones en enzimas y acumulación de diferentes sustancias en las células.

A través de explicaciones claras y ejemplos relacionados con el desarrollo neurológico, la charla aborda aspectos como la función de los lisosomas, la herencia autosómica recesiva, las principales señales de alarma y la importancia de reconocer el retraso o la pérdida de habilidades adquiridas. También se revisan las manifestaciones neurológicas, los estudios de imagen, las pruebas enzimáticas y genéticas, el diagnóstico diferencial y el manejo multidisciplinario, incluyendo rehabilitación, neurología, nutrición, fonoaudiología y asesoramiento genético.