Mucolipidosis: entendiendo estas enfermedades de depósito lisosomal

En esta charla, la doctora María Camila León Sanabria explica de manera sencilla qué son las mucolipidosis, un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal en las que existe una alteración en el transporte y direccionamiento de las enzimas hacia los lisosomas, lo que impide que estas cumplan adecuadamente su función de degradar sustancias dentro de las células y provoca una acumulación progresiva de materiales celulares.

A través de explicaciones claras y analogías cotidianas sobre el funcionamiento de las células, los lisosomas y las enzimas, la charla aborda aspectos relacionados con la herencia autosómica recesiva, los tipos II, III y IV de mucolipidosis, sus principales manifestaciones y las señales de alarma que pueden orientar hacia el diagnóstico. También se revisan la confirmación enzimática y molecular, el compromiso neurológico, óseo, respiratorio, cardíaco, ocular y gastrointestinal, el manejo multidisciplinario, el seguimiento de las complicaciones y el asesoramiento genético para las familias.