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Que son Enfermedades por mucopolisacaridosis (MPS)

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Son trastornos genéticos implican almacenamiento anormal de mucopolisacáridos, causado por la ausencia de una enzima.

Sin la enzima, el proceso de descomposición de los MPS es incompleto, causando daños progresivos en corazón, huesos, articulaciones, sistema respiratorio y sistema nervioso central.

Ayúdarnos a Crear conciencia, esto puede conducir a un diagnóstico más temprano, una mejor comprensión del efecto de esta enfermedad y más investigación sobre tratamientos y algún día una cura.

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Clasificacion

La enfermedad de Hurler toma su nombre de Gertrud Hurler, el médico que describió por primera vez a un niño y una niña con la afección en 1919. En 1962, el Dr. Scheie, un oftalmólogo consultor, identificó a un paciente con una forma atenuada (menos grave) de MPS I. Pacientes Los que parecen no encajar claramente en ninguno de los extremos del espectro están clasificados con la enfermedad de Hurler Scheie. Por lo tanto, MPS I también se llama Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) y Scheie (MPS IS).

MPS I comprende un amplio espectro de gravedad y la clasificación tradicional de Hurler, Hurler Scheie y Scheie no refleja adecuadamente el amplio espectro.

Aunque no existe una cura para las enfermedades MPS, existen formas de manejar y tratar los problemas que causan.
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La enfermedad de Hunter es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). La enfermedad de Hunter toma su nombre de Charles Hunter, profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien describió por primera vez a dos hermanos con el trastorno en 1917.

En el pasado, solo se describieron dos tipos de enfermedad de Hunter, leve y grave. Ahora está claro, sin embargo, según la comprensión actual de la enzima y su gen, que la enfermedad de Hunter comprende un amplio espectro de gravedad.

Todos los individuos con MPS II tienen una deficiencia de la enzima "iduronato sulfatasa" que resulta en la acumulación de mucopolisacáridos. La acumulación de mucopolisacáridos es responsable de muchos problemas que afectan a las personas con MPS II.

Aunque no existe una cura para las enfermedades MPS, existen formas de manejar y tratar los problemas que causan.
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La enfermedad de Sanfilippo es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III. La enfermedad toma su nombre del Dr. Sanfilippo, quien fue uno de los primeros médicos de los Estados Unidos en describir la condición en 1963.

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La enfermedad de Morquio es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como MPS IV. La enfermedad toma su nombre del Dr. Morquio, un pediatra en Uruguay, quien describió a una familia de cuatro niños afectados por la enfermedad en 1929.

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La enfermedad de Maroteaux-Lamy, también conocida como MPS VI, es una de las enfermedades de mucopolisacáridos más raras. Toma su nombre de dos médicos franceses, el Dr. Maroteaux y el Dr. Lamy, quienes describieron la condición por primera vez en 1963.

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La enfermedad de Sly es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como Mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII). La enfermedad de Sly toma su nombre de William Sly, quien originalmente describió el trastorno en 1972.

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La MPS IX (deficiencia de hialuronidasa) es una afección que se observó por primera vez en 1996. Es causada por una deficiencia de la enzima, la hialuronidasa.

Esta enzima se usa en el lisosoma para descomponer una cadena compleja de azúcares conocidos como glicosaminoglicanos (GAG), a menudo denominados mucopolisacáridos. En individuos infligidos con MPS IX, el GAG se acumula dando como resultado síntomas de este trastorno.
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