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Que es Sanfilippo

Enfermedad Neurodegenerativa y mortal.

Sanfilippo es una enfermedad de caracter genetico y hereditario, que produce el deterioro progresivo del  Sistema Nervioso Central, causado la muerte de los niños que la padecen. 
Con el tiempo, las células cerebrales se llenan con desechos que el cuerpo no puede procesar debido a la falta de una enzima no producida y que es usada para descomponer diferentes azucares dañinos para el cuerpo.
A medida que el cerebro se daña progresivamente, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.


Sanfilippo en la actualidad no tiene cura. Los niños que la padecen pierden sus habilidades motoras y el habla a medida que la enfermedad avanza.
Por ahora y mientras llega un tratamiento, podemos ofrecer servicios complementarios que aumenten la calidad de vida.

Mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades o trastornos metabólicos hereditarios, que hace que el cuerpo sea incapaz de degradar las moléculas de azúcar glicosaminoglicanos llamadas (GAGs) por la ausencia o deficiencia de una enzima.

Existen 4 tipos de Sanfilippo y se distinguen por la enzima que se ve afectada.  

Tipo A : heparan N-sulfatasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 100,000 nacidos vivos.  

Tipo B: alfa-N-acetilglucosaminidasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 200,000 nacidos vivos.  

Tipo C: acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,400,000.  

Tipo D: N-acetilglucosamina 6-sulfatasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,100,000.


Actualmente no hay tratamiento ni cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para dar vida a los tratamientos terapéuticos, con varios ensayos clínicos ya finalizados o en marcha.

Entre las diferentes vías terapéuticas que se están explorando, la terapia génica representa hoy la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.  

La investigación hacia una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson

Buscamos brindar calidad de vida para nuestros niños.
Con tu ayuda trasformamos la esperanza en realidad para encontrar la cura Síndrome de Sanfilippo y mantenerlos activos y vivos.

Caracteristicas

Los síntomas de MPS III generalmente no aparecen hasta que un niño tiene uno o dos años de edad; A menudo comienzan su presencia es lenta y silenciosa y empeoran con el tiempo. Los niños con Sanfilippo pueden mostrar síntomas que aparecen en personas con trastorno del espectro autista (TEA). De hecho, pueden obtener un diagnóstico de TEA primero, lo que puede evitar que obtengan un diagnóstico correcto de MPS III durante meses o años. 

Los niños con el síndrome Sanfilippo crecen a estatura casi normal y tienen una apariencia casi nornal en comparacion a otros tipos de MPS.
Su comportamiento es casi normal pero a medida que crecen se puede encontrar retrasos para comenzar a gatear y caminar.
Incluso se puede presentar un retraso en el lenguaje, con mala articulación y expresion. Por lo general no saben usar muchas palabras al hablar y sus frases son muy cortas.
El cabello puede ser más grueso y quizás haya mas cantidad de pelo en el cuerpo.
Las cejas usualmente son oscuras en color,  gruesas y muy pobladas.
A medida que crece el niño se evidencia que hay dificultades en el control de esfinteres, causando que el aprender ir al baño sea una tarea muy complicada, que incluso algunos no aprender a realizar.
La mayoria presenta problemas de comportamiento, como ser hiperactivo o violento y problemas para hacer contacto visual
Ligera hepatomegalia (común en pacientes jóvenes, pero no en adolescentes y adultos)
Tener frecuentes infecciones de oído, nariz y garganta.
Se evidencia un  problema de sueño, debido a la hiperactividad y los niños no pueden dormir con facilidad.
Con el tiempo, los niños con síndrome de Sanfilippo pierden lentamente las habilidades  que tenían antes.

A la fecha no hay tratamiento disponible para los afectados por el Sindrome de Sanfilippo.  Pero en el mundo, se estan realizado diferentes ensayos clinicos que en un futuro pueden brindar un tratamiento o una cura.
Por ahora, lo mas efectivo para continuar con un poco de normalidad la vida, es realizar o tener cuidados paleativos entre los que destacamos:
Terapia del lenguaje. 
Terapia ocupacional. 
Terapia física. 
Terapia conductual. 
Dieta debido a problemas de intolerancia de lacteos en algunos casos.
Medicamentos anticonvulsivos.
Terapias de oído, nariz y garganta.
Medicamentos para problemas del corazón.
Intervenciones educativas. 

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