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Que es Sanfilippo

Enfermedad Neurodegenerativa y mortal.

Sanfilippo es una enfermedad de caracter genetico y hereditario, que produce el deterioro progresivo del  Sistema Nervioso Central, causado la muerte de los niños que la padecen. 
Con el tiempo, las células cerebrales se llenan con desechos que el cuerpo no puede procesar debido a la falta de una enzima no producida y que es usada para descomponer diferentes azucares dañinos para el cuerpo.
A medida que el cerebro se daña progresivamente, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.


Sanfilippo en la actualidad no tiene cura. Los niños que la padecen pierden sus habilidades motoras y el habla a medida que la enfermedad avanza.
Por ahora y mientras llega un tratamiento, podemos ofrecer servicios complementarios que aumenten la calidad de vida.

Mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades o trastornos metabólicos hereditarios, que hace que el cuerpo sea incapaz de degradar las moléculas de azúcar glicosaminoglicanos llamadas (GAGs) por la ausencia o deficiencia de una enzima.

Existen 4 tipos de Sanfilippo y se distinguen por la enzima que se ve afectada.  

Tipo A : heparan N-sulfatasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 100,000 nacidos vivos.  

Tipo B: alfa-N-acetilglucosaminidasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 200,000 nacidos vivos.  

Tipo C: acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,400,000.  

Tipo D: N-acetilglucosamina 6-sulfatasa. La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,100,000.


Actualmente no hay tratamiento ni cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para dar vida a los tratamientos terapéuticos, con varios ensayos clínicos ya finalizados o en marcha.

Entre las diferentes vías terapéuticas que se están explorando, la terapia génica representa hoy la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.  

La investigación hacia una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson

Buscamos brindar calidad de vida para nuestros niños.
Con tu ayuda trasformamos la esperanza en realidad para encontrar la cura Síndrome de Sanfilippo y mantenerlos activos y vivos.

Caracteristicas

Los primeros sintomas suelen aparecer entre los dos y los cuatro años de edad.
Lo primero que se puede evidenciar es un retraso psicomotor, problemas conductuales o una combinación de ambos.
La mayoria de los casos son mal diagnosticados y pueden ser confundidos con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje.


Los niños con el síndrome Sanfilippo crecen a estatura casi normal y tienen una apariencia casi nornal en comparacion a otros tipos de MPS.
Retraso en el lenguaje, con mala articulación y expresion.
El cabello puede ser más grueso y quizás haya mas cantidad de pelo en el cuerpo.
Las cejas usualmente son oscuras en color y gruesas.
Trastornos del sueño.
Ligera hepatomegalia (común en pacientes jóvenes, pero no en adolescentes y adultos)

A la fecha no hay tratamiento disponible para los afectados por el Sindrome de Sanfilippo. 
Por ahora solo podemos hacer cuidados paleativos como terapias 

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