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MPS VII (Síndrome de Sly)

La enfermedad de Sly es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos también conocido como Mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII). La enfermedad de Sly toma su nombre de William Sly, quien originalmente describió el trastorno en 1972.

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MPS VII

es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos común, los niños afectados con el síndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, donde el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido. La supervivencia es generalmente de algunos meses o menos. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly son afectados en forma menos grave. Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. Otros síntomas incluyen baja estatura, algunas irregularidades esqueléticas, rigidez generalizada y restricciones en el movimiento y hernias umbilicales e inguinales. Algunos pacientes pueden presentar ataques recurrentes de pulmonía durante sus primeros años de vida. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly viven hasta la adolescencia o un poco más


No existe cura para la MPS VII, pero a partir del 15 de noviembre de 2017, la FDA de los EEUU, aprobó Mepsevii , vestronidasa alfa, como terapia de reemplazo enzimático para la MPS VII.

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