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MPS IX (Natowicz)

Es una afección que se observó por primera vez en 1996. Es causada por una deficiencia de la enzima, la hialuronidasa.
En individuos infligidos con MPS IX, el GAG se acumula dando como resultado síntomas de este trastorno.

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MPS IX

El trastorno fue causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa. Los síntomas incluyeron formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron espontáneamente en el plazo de 3 días. Una radiografía de la zona pélvica mostró masas múltiples de tejido suave y una cierta erosión ósea. Otros rasgos incluyeron cambios faciales leves, estatura corta hereditaria y, como se ha visto en otros tipos de mucopolisacaridosis, un nivel normal de inteligencia y de los movimiento de las coyunturas.

MPS II B,  las caracteristicas fisicas son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal. Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años.


A la fecha no hay tratamiento disponible para los afectados por MPS IX (Natowicz)

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