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MPS IV (Síndrome de Morquio)

MPS IV toma su nombre del Dr. Morquio, médico pediatra de Montevideo, Uruguay, quien en 1929 describió una familia de cuatro niños afectados por esta condición. Como la misma condición también fue descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, Inglaterra, a veces se le conoce como síndrome de Morquio-Brailsford. Se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos.
MPS IV tiene una amplia gama de síntomas que varían en severidad y pueden controlarse y tratarse con terapias de reemplazo de enzimas. 

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Subtipos de MPS IV

MPS IV A, resulta de la falta o deficiencia de las enzima N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa

MPS IV B,  se manifiesta por la falta o deficiencia de la enzima beta-galactosidasa

Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo B. El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años. Las complicaciones neurológicas incluyen la compresión de los nervios espinales y de las raíces nerviosas, cambios esqueléticos progresivos extremos, particularmente en las costillas y el pecho; la pérdida auditiva conductiva y/o neurosensitiva y las córneas nubladas. El nivel de inteligencia es normal a menos que se presente una hidrocefalia que no sea tratada.

El crecimiento físico se retarda y a menudo cesa alrededor de los 8 años de edad. Las anormalidades esqueléticas incluyen un pecho acampanado, aplanamiento o curvatura de la espina dorsal, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos y de las muñecas. Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden presentar malformaciones (hipoplasia del odontoide). En estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión de las vértebras cervicales puede ayudar a salvar la vida. Restricciones en la respiración, la rigidez generalizada y las enfermedades cardíacas son también comunes. Puede que los niños que padecen de la forma más grave del síndrome de Morquio no sobrevivan más allá de los 20 o 30 años.


No hay cura para la MPS IV.  En 2014, Vimizin fue aprobado por la FDA como terapia de reemplazo enzimático para MPS IVA. No hay tratamiento para la MPS IVB.

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