html templates

MPS III (Síndrome de Sanfilippo)

El Sindrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad genetica y rara en la cual el cuerpo, por ausencia o por baja produccion de diferentes enzimas, no puede descomponer las moléculas de  glucosaminoglicanos (denominados anteriormente mucopolisacáridos).

La acumulación del sulfato de heparán,  conduce a los síntomas del síndrome de Sanfilippo. Esto hace que el cerebro se dañe progresivamente y los niños experimenten hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la segunda década de vida.
El Sindrome de Sanfilippo Implacable, devastador y  tiene una tasa de mortalidad del 100 %.

foto

Subtipos del Sindrome de Sanfilippo

Existen 4 tipos de Sanfilippo y se distinguen por la enzima que se ve afectada.

El tipo A generalmente se considera el subtipo más grave de Sanfilippo y el mas comun. Esto significa que la mayoría pacientes presentan un deterioro mas rapido con una pérdida más temprana de habilidades, como hablar y caminar. Por lo tanto se genera una muerte mas temprana.

El tipo B puede progresar algo menos rápido, en promedio y es uno de los mas comunes.

Los tipos C y D tienen tasas de progresión más variables, pero la mayoría de las personas tienden a retener las habilidades por más tiempo que en A y B.

Tipo A 

heparan N-sulfatasa

 La tasa estimada de incidentes es de 1 en 100,000 nacidos vivos.
Defecto en el gen SGSH.

Tipo B 

alfa-N-acetilglucosaminidasa

La tasa estimada de incidentes es de 1 en 200,000 nacidos vivos.
Defecto en el gen NAGLU.

Tipo C 

acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa.

La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,400,000.
Defecto en el gen HGDNAT.

Tipo D 

N-acetilglucosamina 6-sulfatasa

tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,100,000.
Defecto en el gen GNS.


Actualmente no hay tratamiento ni cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando para dar vida a los tratamientos terapéuticos por medio de la terapia génica,que representa la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.

genes

¿Cómo se hereda?

El Sindrome de Sanfilippo es una enfermedad autosómica recesiva en la que ambos padres son portadores de una mutación genética causante de la enfermedad. Por lo general es poco frecuente conocer que se es portador de la enfermedad.
En cada embarazo existe un 50% de posibilidades de que el hijo sea portador de esta mutación, y aunque sano, podrá transmitir la mutación genética a su descendencia. Hay un 25% de posibilidades de que el niño sea igual de saludable y no porte la mutación. Y hay un 25% de posibilidades de que el niño se vea afectado por la enfermedad. 

Mapa

Sintomas

Los síntomas de MPS III generalmente no aparecen hasta que el niño tiene entre  dos  y seis años de edad; A menudo comienzan su presencia lenta, silenciosamente y empeorando con el paso del tiempo.
Los niños con Sanfilippo pueden mostrar síntomas que aparecen en personas con trastorno del espectro autista (TEA). De hecho, pueden obtener un diagnóstico de TEA primero, lo que puede evitar que obtengan un diagnóstico correcto de MPS III durante meses o años.

Principales
- Hiperactividad.
- Déficit de atención.
- Trastorno de sueño.
- Pérdida del habla.
- Retraso mental.
- Convulsiones.
- Pérdida de movilidad.
- Perdida de audición.
- Infecciones frecuentes de oído.
- Perdida de control de esfínteres.

Otros Sintomas
- Agrandamiento del hígado - Hepatomegalia.
- Diarrea crónica
- Hernia umbilical y recurrentes.
- Deterioro Cognitivo.
- Espacios perivasculares
- Iinfecciones recurrentes del tracto respiratorio superior.

Si tienes dudas sobre algun evento o actividad,  contactanos. 

foto

Como se diagnostica

Luego de la sopsecha clinica, la cual presenta diferentes  caracteristicas fisicas como rasgos faciales toscos, macrocefalia, cejas pobladas, labios gruesos, talla baja, piel gruesa, lengua mas grande de lo normal, surco nasolabial prominente y los diferentes retardos en el desarrollo del menor , se debe proceder a realizar:
- GAG (glugosaminoglicanos) en Orina
- Actividad Enzimatica (electroforesis)
- Analisis Molecular. 

Todo este proceso se debe realizar bajo el asesoramiento genetico y un equipo multidisciplinario. 

foto

Tratamiento

A la fecha no hay tratamiento disponible para los afectados por el Sindrome de Sanfilippo. Pero en el mundo, se estan realizado diferentes ensayos clinicos que en un futuro pueden brindar un tratamiento o una cura.
Por ahora, lo mas recomendado es tener un manejo multidisciplinario  y tener cuidados paleativos entre los que destacamos:
- Terapia del lenguaje, Terapia ocupacional, Terapia física y Terapia conductual.
- Dieta debido a problemas de intolerancia de lacteos en algunos casos.
- Medicamentos anticonvulsivos.
- Terapias de oído, nariz y garganta.
- Medicamentos para problemas del corazón.
- Intervenciones educativas.
- Controles Medicos con Genetica, Neurologia, Psiquiatria, Ortopedia, Cardiologia, Otorrinolaringologia, Oftamologia, Optometria, Cuidados Paliativos, entre otros.

foto

Investigacion y Ensayos Clinicos

La enfermedad  fue descrita por primera vez por el Médico  Pediatra Sylvester Sanfilippo en 1963, quien fallecio el 2 de mayo de 2013.  Desde 1960 empezó a identificar diferentes tipos de mucopolisacaridosis en orina, describiendo con la colaboración de otros compañeros el retraso mental en las mucopolisacaridos.

A partir de entonces se ha avanzado mucho hacia una mejor comprensión de la patología, asi como hacia la investigación de enfoques terapéuticos efectivos.

Más allá de los ensayos clínicos, hay investigación básica y traslacional (investigación en etapa temprana) que explora múltiples terapias sobre cómo abordar el impacto sistémico y los síntomas de para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Logo

Como familia afectada por Sindrome de Sanfilippo, sabemos que recibir la noticia no es facil.

Al compartir nuestras experiencias podemos ayudar a que muchos conozcan lo grave de la enfermedad y asi concientizar con informacion de calidad.
Si eres una familia afectada contactanos o envia mensaje via WhatsApp

Tenga Cuidado
Nuestra entidad no cuenta con personal ajeno a nuestra institucion para el recuado de fondos o la realizacion de eventos, por lo cual toda actividad debe estar publicada en las redes sociales y nuestra pagina WEB.

Si tienes dudas sobre algun evento o actividad, contactanos o envia mensaje via WhatsApp.

Conoce a Connor

Sites made with Mobirise are 100% mobile-friendly according the latest Google Test and Google loves those websites (officially)!

Mobirise themes are based on Bootstrap 3 and Bootstrap 4 - most powerful mobile first framework. Now, even if you're not code-savvy, you can be a part of an exciting growing bootstrap community.

Choose from the large selection of latest pre-made blocks - full-screen intro, bootstrap carousel, content slider, responsive image gallery with lightbox, parallax scrolling, video backgrounds, hamburger menu, sticky header and more.

© Copyright 2019-2022 R&M System - All Rights Reserved
Politica de Datos y Aviso de Privacidad