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MPS II (Síndrome de Hunter)

MPS II (Síndrome de Hunter), es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.

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Subtipos de MPS II

MPS II A, la forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las mismas características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 años. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades. Otras características clínicas incluyen rasgos faciales toscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las córneas), hidrocefalia comunicante (favor ver "¿Cuáles son los signos y síntomas?"), diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas. La muerte a causa de dificultades respiratorias o fallas cardiovasculares por lo general ocurre a la edad de 15 años.

MPS II B,  las caracteristicas fisicas son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal. Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años.


La terapia de sustitución enzimática con infusión de la enzima recombinante idursulfasa, tiene autorizacion como tratamiento a largo plazo de los pacientes.

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