El síndrome de Morquio es una enfermedad genética que afecta principalmente el sistema óseo.
Se produce por la incapacidad de degradar el queratán sulfato, lo que genera alteraciones en el crecimiento, la estructura del esqueleto y la movilidad.
A diferencia de otras mucopolisacaridosis, la capacidad intelectual generalmente se conserva.
Acompañamos a familias y cuidadores con información clara, orientación y apoyo en cada etapa del proceso.
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) o Síndrome de Morquio, es una enfermedad genética de depósito lisosomal que hace parte del grupo de las mucopolisacaridosis.
Se produce por la deficiencia de enzimas encargadas de degradar ciertos glucosaminoglicanos, principalmente el queratán sulfato.
Cuando estas sustancias no se descomponen correctamente, se acumulan dentro de las células, afectando principalmente el sistema óseo y el cartílago.
Esto genera alteraciones en el crecimiento, la estructura del esqueleto y la movilidad.
Esto significa que la enfermedad afecta principalmente el cuerpo y la movilidad, mientras que la capacidad cognitiva generalmente se conserva.
¿Qué significa esto?
Es la forma más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden progresar con el tiempo, afectando principalmente el sistema óseo.
¿Qué significa esto?
Es menos frecuente. Puede presentar una evolución más variable, pero comparte características similares en el compromiso esquelético.
• Baja estatura
• Deformidades óseas
• Problemas en la columna
• Limitación en la movilidad
• Inestabilidad cervical
• Dificultades respiratorias
• Apnea del sueño
• Problemas dentales
• Alteraciones auditivas
La evolución del síndrome de Morquio (MPS IV) puede variar en cada persona. Un seguimiento médico continuo y un manejo integral permiten identificar oportunamente las necesidades de cada paciente, orientar las decisiones de tratamiento y contribuir a una mejor calidad de vida.
El diagnóstico del síndrome de Morquio (MPS IV) se basa en la valoración clínica y en pruebas especializadas que permiten confirmar la enfermedad y su subtipo.
En muchos casos, la sospecha inicial surge a partir de alteraciones en el crecimiento y en la estructura ósea.
El diagnóstico temprano permite iniciar un seguimiento adecuado y evaluar oportunamente las opciones de tratamiento disponibles.
Puede ayudar a mejorar algunas manifestaciones físicas.
Incluye seguimiento especializado del sistema óseo y posibles intervenciones quirúrgicas.
Incluye fisioterapia y rehabilitación para mantener la movilidad.
Actualmente existen investigaciones en curso que buscan mejorar la efectividad de los tratamientos, incluyendo enfoques dirigidos al sistema nervioso.
Escuchamos cada caso con empatía y brindamos una guía clara para que las familias puedan entender su situación, conocer sus derechos y saber cómo empezar.
Desarrollamos talleres, encuentros y actividades diseñadas para que los cuidadores puedan aprender, compartir sus experiencias y sentirse acompañados.
Mantenemos un contacto constante con las familias para orientarlas en sus procesos médicos, resolver dudas cotidianas y respaldarlas en el tiempo.
Conectamos a familias, cuidadores y aliados en una red solidaria nacional que permite compartir vivencias, unir fuerzas y recordar que nadie está solo.
En nuestra serie Enfermedades Raras para Dummies encontrarás una charla que explica de manera sencilla qué es el síndrome de Morquio (MPS IV) y cómo puede afectar principalmente los huesos, las articulaciones, el crecimiento y la movilidad. También se abordan el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento multidisciplinario.
Si tienes preguntas sobre una enfermedad rara, necesitas orientación o quieres saber por dónde empezar, estamos aquí para escucharte.
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