MPS III - Síndrome de Sanfilippo

Una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta principalmente el sistema nervioso central.

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad genética poco frecuente en la que el organismo presenta una deficiencia de enzimas encargadas de descomponer los glucosaminoglicanos, específicamente el heparán sulfato.

Como resultado, esta sustancia se acumula progresivamente dentro de las células, afectando principalmente el sistema nervioso y el funcionamiento del cerebro.

Con el tiempo, esto puede impactar el desarrollo, el comportamiento y la calidad de vida, por lo que la orientación temprana y el acompañamiento son fundamentales.

Acompañamos a familias y cuidadores con información clara, orientación y apoyo en cada etapa del proceso.

Recibir orientación Hablar por WhatsApp

Ilustración de una célula con un lisosoma y acumulación de sustancias no degradadas

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética de depósito lisosomal.

Se produce cuando el organismo no logra descomponer correctamente los glucosaminoglicanos, en especial el heparán sulfato, debido a la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas.

Como resultado, esta sustancia se acumula progresivamente en las células, afectando principalmente el sistema nervioso.

Tipos de síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo se clasifica en cuatro subtipos según la enzima que no funciona correctamente en el organismo.

Todos los subtipos afectan la degradación del heparán sulfato, generando una acumulación progresiva que impacta principalmente el sistema nervioso.

Aunque existen diferencias entre ellos, en la mayoría de los casos la enfermedad se manifiesta de forma similar. El subtipo puede influir en la velocidad de progresión.

Tipo A

Enzima:
Heparán N-sulfatasa
(SGSH).

Frecuencia:
Aproximadamente 1 en 100.000 nacimientos.

¿Qué significa esto?
Es uno de los subtipos más frecuentes y, en muchos casos, puede avanzar más rápidamente.

Tipo B

Enzima:
Alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU).

Frecuencia:
Aproximadamente 1 en 200.000 nacimientos.

¿Qué significa esto?
Puede tener una evolución más variable y, en algunos casos, más lenta.

Tipo C

Enzima:
Acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa (HGSNAT).

Frecuencia:
Aproximadamente 1 en 1.400.000 nacimientos.

¿Qué significa esto?
Es menos frecuente. Aunque los síntomas son similares, la forma en que evoluciona puede ser más variable entre personas.

Tipo D

Enzima:
N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
(GNS).

Frecuencia:
Aproximadamente 1 en 1.100.000 nacimientos.

¿Qué significa esto?
Es el subtipo más raro y con menos información disponible, pero en general la enfermedad se comporta de forma similar a los otros tipos.

Síntomas y evolución

El síndrome de Sanfilippo suele presentar una evolución progresiva.
Los síntomas pueden variar entre personas, pero generalmente siguen un patrón en el tiempo.

Etapa 1 — Inicial

(Primeros años de vida)
Desarrollo aparentemente normal en los primeros años.
Retraso en el lenguaje.
Dificultades en la comunicación.
Cambios en el comportamiento.
Hiperactividad o inquietud.
Pérdida leve del ritmo de aprendizaje e infecciones respiratorias u óticas recurrentes.
Rasgos faciales sutilmente más toscos

Etapa 2 — Intermedia

(Infancia media)
Deterioro progresivo de habilidades cognitivas.
Dificultades de aprendizaje.
Trastornos severos del ciclo sueño-vigilia.
Problemas conductuales más evidentes.
Mayor necesidad de apoyo en actividades diarias.
Hiperquinesia (movimiento constante).
Conductas desafiantes.
Pérdida progresiva del habla.

Etapa 3 — Avanzada

(Etapas posteriores)
Pérdida de habilidades previamente adquiridas.
Deterioro neurológico significativo.
Dependencia total para el cuidado diario.
Complicaciones médicas asociadas.
Pérdida de la marcha (caminar).
Disfagia (dificultad para tragar).
Convulsiones en algunos casos.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Sanfilippo requiere una valoración clínica y pruebas especializadas que permiten confirmar la enfermedad y su subtipo.

El proceso suele comenzar con la observación de signos clínicos y el análisis de antecedentes médicos.

Debe ser confirmado por especialistas en genética o enfermedades metabólicas.

Sospecha clínica
El diagnóstico suele iniciar cuando se identifican alteraciones del neurodesarrollo, cambios en el comportamiento, trastornos del sueño, dificultades del lenguaje o pérdida progresiva de habilidades adquiridas. La valoración clínica permite orientar la necesidad de estudios especializados.

Estudios de apoyo
Las pruebas de neurodesarrollo, los estudios de imagen y otras evaluaciones especializadas ayudan a valorar el compromiso del sistema nervioso y la evolución de la enfermedad. Estos estudios complementan la valoración clínica y aportan información importante para orientar el diagnóstico y el seguimiento del paciente.

Pruebas diagnósticas

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el análisis de glucosaminoglicanos (GAGs) en orina, el estudio de la actividad de la enzima específica según el subtipo de MPS III (A, B, C o D) y, cuando está indicado, estudios genéticos para identificar la variante responsable de la enfermedad.

Tratamiento y manejo

Actualmente, el síndrome de Sanfilippo no cuenta con una cura definitiva.

El tratamiento y manejo del síndrome de Sanfilippo busca mejorar la calidad de vida de la persona afectada, aliviar los síntomas y acompañar la evolución de la enfermedad mediante un abordaje integral.

El manejo debe ser definido por un equipo de profesionales de la salud con experiencia en enfermedades raras y adaptarse a las necesidades específicas de cada paciente y su familia.

En septiembre de 2026, la FDA aprobó FAYUVI, una terapia génica para las manifestaciones neurológicas de la MPS IIIA (síndrome de Sanfilippo tipo A) en pacientes pediátricos con desarrollo neurológico preservado. Debido a que esta aprobación es reciente, la información regulatoria disponible corresponde actualmente a Estados Unidos y puede evolucionar a medida que otros países evalúen la terapia.

Atención médica especializada

Seguimiento con profesionales de la salud para monitorear la evolución de la enfermedad y atender las necesidades clínicas de cada etapa.

Terapias y manejo de síntomas

Incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como el manejo de síntomas asociados para favorecer el bienestar y la funcionalidad.

Apoyo integral a la familia

Acompañamiento emocional, orientación y redes de apoyo que ayudan a las familias a enfrentar el proceso de manera más informada y acompañada.

Investigación y desarrollo

Existen investigaciones en curso a nivel mundial que buscan nuevas alternativas terapéuticas.
El acceso a estos avances depende de múltiples factores y continúa siendo un campo en desarrollo.

Una nueva opción terapéutica para Sanfilippo tipo A

FAYUVI: primera terapia génica aprobada por la FDA para MPS IIIA

El 17 de septiembre de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf) para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A, en pacientes pediátricos con desarrollo neurológico preservado.

La aprobación de esta nueva terapia en otros países depende de la evaluación de sus respectivas autoridades sanitarias.

El diagnóstico temprano permite identificar la enfermedad y evaluar oportunamente las opciones de tratamiento.

Información oficial de FAYUVI -FDA

¿Qué es FAYUVI?

FAYUVI es una terapia génica de administración intravenosa que utiliza un vector AAV9 para llevar una copia funcional del gen SGSH a las células. Esto permite que las células produzcan sulfamidasa, la enzima que está ausente o es deficiente en la MPS IIIA y que participa en la degradación del heparán sulfato.

¿Para quién está aprobada?

La aprobación de la FDA corresponde a pacientes pediátricos con MPS IIIA que presentan manifestaciones neurológicas y conservan su desarrollo neurológico. Por ello, la aprobación no significa que FAYUVI esté indicada para todas las personas con síndrome de Sanfilippo tipo A. La valoración debe realizarse de manera individualizada por un equipo médico especializado.

Un avance importante

La aprobación de FAYUVI representa un nuevo capítulo en el tratamiento del síndrome de Sanfilippo tipo A y abre una nueva posibilidad terapéutica para determinados pacientes. Al mismo tiempo, el seguimiento médico integral continúa siendo fundamental para las personas con MPS IIIA y para quienes viven con los otros subtipos de síndrome de Sanfilippo.

Acompañar este proceso también hace la diferencia

Vivir con Síndrome de Sanfilippo implica un camino complejo que impacta a toda la familia.
Contar con orientación, apoyo emocional y una red de acompañamiento permite afrontar este proceso con mayor claridad, seguridad y respaldo.

1. Orientación inicial

Escuchamos cada caso con empatía y brindamos una guía clara para que las familias puedan entender su situación, conocer sus derechos y saber cómo empezar.

2. Espacios de apoyo

Desarrollamos talleres, encuentros y actividades diseñadas para que los cuidadores puedan aprender, compartir sus experiencias y sentirse acompañados.

3. Acompañamiento continuo

Mantenemos un contacto constante con las familias para orientarlas en sus procesos médicos, resolver dudas cotidianas y respaldarlas en el tiempo.

4. Comunidad activa

Conectamos a familias, cuidadores y aliados en una red solidaria nacional que permite compartir vivencias, unir fuerzas y recordar que nadie está solo.

Profundiza sobre MPS III

¿Quieres conocer más sobre el síndrome de Sanfilippo?

En nuestra serie Enfermedades Raras para Dummies encontrarás una charla que explica de manera sencilla el síndrome de Sanfilippo (MPS III), sus características principales y la forma en que puede afectar el desarrollo y la vida cotidiana. También se abordan el diagnóstico, el seguimiento y la importancia del acompañamiento a las familias y cuidadores.

Ver charla y recursos

Fundación Sanfilippo Colombia

Acompañamos a familias, cuidadores y comunidad con orientación, apoyo humano, educación y acciones que ayudan a construir esperanza real.
Bogotá D.C., Colombia

Accesos clave

Te orientamos

No sé por dónde empezar

MPS III - Síndrome de Sanfilippo

Una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta principalmente el sistema nervioso central.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?