INVESTIGACIÓN Y COMUNIDAD
De las familias a FAYUVI
La historia de una comunidad que decidió unirse para buscar respuestas.
Artículo editorial · Rafael Andrés Vela Moreno
Fundación Sanfilippo Colombia · Octubre de 2026
La historia de una comunidad que decidió unirse para buscar respuestas.
Artículo editorial · Rafael Andrés Vela Moreno
Fundación Sanfilippo Colombia · Octubre de 2026
El 17 de septiembre de 2026 la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, FDA, aprobó FAYUVI (rebisufligene etisparvovec-hopf) para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA), conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A, en pacientes pediátricos con función neurodesarrollativa preservada. [1] [2]
Para una familia que vive con Sanfilippo, una noticia así puede sentirse como un momento que divide la historia en un antes y un después. Pero, si queremos entender realmente lo que significa, tenemos que mirar mucho más atrás.
La historia de FAYUVI no comenzó el día de su aprobación. Comenzó con familias que recibieron un diagnóstico que cambió sus vidas y que, frente a una enfermedad para la que no existía un tratamiento modificador aprobado, decidieron buscar respuestas.
Como padre, y como cofundador y director de una organización que acompaña a familias con Sanfilippo, quiero contar esta historia desde ese lugar: reconociendo la ciencia y sus protagonistas, pero sin olvidar nunca a las familias y a los niños que están detrás de cada estudio, cada dato y cada avance.
Antes de que existiera ABO-102, UX111 o FAYUVI, investigadores de Nationwide Children's Hospital ya trabajaban en uno de los grandes problemas de la terapia génica: cómo llevar material genético hasta el sistema nervioso.
En 2008, investigadores del Centro de Terapia Génica de Nationwide Children's Hospital publicaron resultados sobre AAV9, un subtipo del virus adenoasociado utilizado como vehículo para transportar genes. En modelos animales, una sola administración permitió que AAV9 alcanzara el sistema nervioso central. El hallazgo era importante porque la barrera hematoencefálica dificulta la llegada de muchas terapias al cerebro. [3]
Todavía no estábamos hablando de FAYUVI. Era una plataforma científica. Pero esa plataforma terminaría siendo parte de la historia de Sanfilippo.
AAV9 significa virus adenoasociado serotipo 9. En terapia génica se utiliza como vector, es decir, como un vehículo biológico para transportar material genético hasta determinadas células.
En Sanfilippo tipo A, las variantes patogénicas del gen SGSH producen una deficiencia de la enzima sulfamidasa. FAYUVI utiliza un vector AAV9 modificado y no infeccioso para entregar una copia funcional de SGSH. El objetivo es que las células puedan producir la enzima que falta o es deficiente y procesar adecuadamente el heparán sulfato que se acumula en la enfermedad. [2] [4]
Dicho de una manera sencilla: AAV9 es el vehículo; SGSH es la información genética que se necesita entregar; y la terapia génica es la estrategia que busca recuperar una función que la enfermedad ha alterado.
Mientras la ciencia avanzaba, también ocurría algo fundamental fuera de los laboratorios: familias afectadas por Sanfilippo comenzaban a organizarse para apoyar la investigación y buscar respuestas.
Desde distintos lugares, padres y cuidadores transformaron una experiencia profundamente personal en un esfuerzo colectivo. Su participación contribuyó a impulsar proyectos científicos y a construir alianzas que ayudarían a abrir camino hacia futuras terapias.
La historia de FAYUVI también es parte de esa historia de colaboración. [5] [6]
Antes de que FAYUVI recibiera la aprobación de la FDA, hubo investigadores que estudiaron cómo llevar material genético hasta el sistema nervioso, familias que apoyaron la investigación y organizaciones que ayudaron a financiar estudios y conectar esfuerzos.
No fue un camino recto ni el trabajo de una sola persona. Fue un proceso de muchos años, con distintos protagonistas y etapas. Esta es una mirada a los principales momentos que marcaron ese recorrido
El 17 de septiembre de 2026 marcó un hito para la comunidad Sanfilippo: la FDA aprobó FAYUVI para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas de Sanfilippo tipo A en pacientes pediátricos con función neurodesarrollativa preservada. [1] [2]
Este avance es resultado de años de investigación, participación de pacientes, colaboración entre organizaciones, trabajo científico y desarrollo terapéutico.
Para las familias, la aprobación abre una nueva etapa de esperanza, preguntas y decisiones. También nos recuerda que el camino no termina con una aprobación: cada país debe avanzar en sus propios procesos regulatorios y de acceso.
Conocer esta historia nos ayuda a comprender lo que se ha logrado, reconocer a quienes contribuyeron y mirar con responsabilidad los desafíos que siguen pendientes.
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