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Que es Sindrome de Sanfilippo

Es una enfermedad de deposito lisosomal o Mucopolisacaridis, que produce el deterioro progresivo del Sistema Nervioso Central, causado la muerte de los niños que la padecen.
Con el tiempo, las células cerebrales se llenan con desechos que el cuerpo no puede procesar debido a la ausencia o baja precencia de una enzima,  que es usada para descomponer diferentes azucares dañinos para el cuerpo.

Muchos la consideran como un "Alzheimer Infantil", debido a que a medida que el cerebro se daña progresivamente, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de movilidad, demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.

Mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades o trastornos metabólicos hereditarios, que hace que el cuerpo sea incapaz de degradar las moléculas de azúcar glicosaminoglicanos llamadas (GAGs) por la ausencia o deficiencia de una enzima.

Actualmente no hay tratamiento ni cura disponible para las familias diagnosticadas con esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando arduamente para dar vida a los tratamientos terapéuticos, con varios ensayos clínicos ya finalizados o en marcha.

Existen 4 tipos de Sanfilippo y se distinguen por la enzima que se ve afectada. 

Tipo A 

heparan N-sulfatasa

 La tasa estimada de incidentes es de 1 en 100,000 nacidos vivos.

Tipo B 

alfa-N-acetilglucosaminidasa

La tasa estimada de incidentes es de 1 en 200,000 nacidos vivos.

Tipo C 

acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa.

La tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,400,000.

Tipo D 

N-acetilglucosamina 6-sulfatasa

tasa estimada de incidentes es de 1 en 1,100,000.

Entre las diferentes vías terapéuticas que se están explorando, la terapia génica representa hoy la vía más prometedora para los pacientes de Sanfilippo.

Caracterisiticas

Los síntomas de MPS III generalmente no aparecen hasta que un niño tiene uno o dos años de edad; A menudo comienzan su presencia es lenta y silenciosa y empeoran con el tiempo.
Los niños con Sanfilippo pueden mostrar síntomas que aparecen en personas con trastorno del espectro autista (TEA). De hecho, pueden obtener un diagnóstico de TEA primero, lo que puede evitar que obtengan un diagnóstico correcto de MPS III durante meses o años.

- Nariz ancha con un puente plano.
- Piel gruesa y carnosa.
- Lóbulo frontal protuberante prominente, frente sobresaliente.
- Cejas pesadas que se encuentran en el medio de la cara por encima de la nariz.
- Párpados Carnosos.
- Labios llenos.
- Macrocefalia Postnatal.
- Ojos prominentes.


La investigación hacia una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

Sintomas y Tratamiento

Los niños con el síndrome Sanfilippo crecen a estatura casi normal y tienen una apariencia casi nornal en comparacion a otros tipos de MPS. Su comportamiento es casi normal pero a medida que crecen se puede encontrar retrasos para comenzar a gatear y caminar.

Principales
- Hiperactividad.
- Déficit de atención.
- Trastorno de sueño.
- Pérdida del habla.
- Retraso mental.
- Convulsiones.
- Pérdida de movilidad.
- Perdida de audición.
- Infecciones frecuentes de oído.
- Perdida de control de esfínteres.

Otros Sintomas
- Agrandamiento del hígado - Hepatomegalia.
- Diarrea crónica
- Hernia umbilical y recurrentes.
- Deterioro Cognitivo.
- Espacios perivasculares
- Iinfecciones recurrentes del tracto respiratorio superior..

A la fecha no hay tratamiento disponible para los afectados por el Sindrome de Sanfilippo. Pero en el mundo, se estan realizado diferentes ensayos clinicos que en un futuro pueden brindar un tratamiento o una cura.
Por ahora, lo mas efectivo para continuar con un poco de normalidad la vida, es realizar o tener cuidados paleativos entre los que destacamos:
- Terapia del lenguaje.
- Terapia ocupacional.
- Terapia física.
- Terapia conductual.
- Dieta debido a problemas de intolerancia de lacteos en algunos casos.
- Medicamentos anticonvulsivos.
- Terapias de oído, nariz y garganta.
- Medicamentos para problemas del corazón.
- Intervenciones educativas.
- Controles Medicos.

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