free website maker
Mobirise

Nuestro caso

Cuando nació nuestro hijo Esteban, todo parecía normal, no había signos de que pudiera presentar una enfermedad huérfana, pero a los 9 meses de vida todo cambio.

Buscamos brindar calidad de vida para nuestros niños.
Con tu ayuda trasformamos la esperanza en realidad para encontrar la cura Síndrome de Sanfilippo y mantenerlos activos y vivos.

Hay Mas

Sabemos que hay muchos más casos y familias mal diagnosticadas o sin diagnostico, que al igual que nosotros piensan que son los únicos en Colombia con esta enfermedad. Cada una de estas familias sin excepción han tenido que renunciar a su vida, a un trabajo, a una sociedad para poder cuidar de estos “pequeños ángeles” como les llamo yo.

Esta es nuestra historia. 
Norabell Lemus
Presidente Consejo Fundador

Nuestros amigos

En mayo de 2018, comenzamos con la búsqueda de entidades y de otras familias afectadas en el mundo que vivieran lo mismo que nosotros y nos pudieran asesorar, encontramos fundaciones como Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Portugal, Sanfilippo Brasil, cure sanfilippo y stop sanfilippo. Ellos nos brindaron la asesoría y apoyo para asimilar la noticia de una muerte lenta para nuestro hijo y nos sirvieron de plataforma de contacto con las familias colombianas que empezaron a ser diagnosticadas con Síndrome de Sanfilippo

Unicos

Durante mucho tiempo vivimos con la idea que éramos un caso único y aislado. Los especialistas decían que no había más casos registrados en Colombia y que debíamos hacernos la idea de darle la mejor calidad de vida a nuestro hijo. No fue fácil sacar fuerzas para ver crecer a nuestro hijo, disfrutar de su inocencia, su alegría, su amor, su paz y disfrutar cada día su vida con la incertidumbre de que su tiempo con nosotros es contado. 

Los colegios

Durante todo este tiempo tuvimos retos demasiado difíciles, como fue la adaptación a los colegios, debido a que aparecieron síntomas como la hiperactividad y déficit de atención. En una oportunidad la psicopedagoga de un colegio, nos dijo “su hijo es un problema para la sociedad” y así conocimos el rechazo y discriminación que la sociedad impone a un niño debido a su comportamiento. En junio de 2015 fue diagnosticado con Déficit Cognitivo moderado. Durante todo este tiempo tuvimos que decidir cómo solucionaríamos el cuidado de nuestro hijo, ya que cada vez era más evidente el progreso de la enfermedad.

El proceso

Así empezamos un proceso largo de diagnóstico, pasando por diferentes pruebas para descartar uno a uno los diferentes tipos y subtipos de mucopolisacaridosis que a la fecha tenían cura. Después de varios años de exámenes, de terminar las pruebas para los subtipos que tenían tratamiento, de asistir a diferentes especialidades médicas y de pasar por diferentes genetistas en múltiples instituciones debido a la terminación de convenios que presentaba nuestra EPS, el día 29 de enero de 2016 nuestra genetista ordeno el examen denominado PANEL NGS SINDROME DE SANFILIPO (4 GENES). Era tan complicado llegar a este examen que la EPS solicito un segundo concepto con otro genetista y en otra entidad, antes de autorizar la realización de examen. El día 3 de septiembre de 2016, obtuvimos el resultado como positivo para síndrome de Sanfiippo tipo C.

El diagnostico

Esta primera vez, el día 12 de abril de 2012, no la podemos olvidar y aun esta en nuestra cabeza, el doctor con un tono muy serio nos dijo "su hijo presenta todos los síntomas de una mucopolisacaridosis" y siguió diciéndonos todo lo que podía pasar, para luego seguir con “estas enfermedades son mortales, la mayoría no tienen cura y su vida es muy corta”. Esto nos dejó en shock y durante mucho tiempo no pudimos reaccionar y creíamos que toda la información que nos daban era errada y no correspondía al diagnóstico de nuestro hijo.

Una gripa

Todo comenzó con una gripa acompañada de diarreas sucesivas y una tos seca, que por más que se trató nunca desapareció. Los controles pediátricos nos mostraban que su desarrollo y crecimiento era más lento en comparación con otros niños. A los 2 años de edad y después de recibir tratamiento para sus gripas recurrentes, la pediatra que siempre lo atendió nos remitió a la especialidad de neumología. La especialista nos realizó varias preguntas para determinar el proceso del niño y luego de examinarlo noto ciertas características morfológicas que indicaban que podía ser una enfermedad genética, por lo que nos remitió por primera vez a donde un genetista.

FORMULARIO DE CONTACTO

Pongase en contacto facilmente con Sanfilippo Colombia, estaremos atentos para responder sus inquietudes. 
Email: info@sanfilippocolombia.org