Nuestro caso
El día 12 de abril de 2012, no la podemos olvidar y aun esta en nuestra cabeza, nuestro primer genetista, con un tono muy serio nos dijo "su hijo presenta todos los síntomas de una mucopolisacaridosis" y siguió diciéndonos todo lo que podía pasar, para luego seguir con “estas enfermedades son mortales, la mayoría no tienen cura y su vida es muy corta”. Esto nos dejó en shock y durante mucho tiempo no pudimos reaccionar y creíamos que toda la información que nos daban era errada y no correspondía al diagnóstico de nuestro hijo. En 2016, despues de varios años de estudios recibimos el diagnostico de nuestro hijo Esteban, donde se indicaba Sanfilippo Tipo C.
En mayo de 2018, comenzamos con la búsqueda de entidades y de otras familias afectadas en el mundo que vivieran lo mismo que nosotros y nos pudieran asesorar. Asi, encontramos fundaciones como Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Portugal, Sanfilippo Brasil, Cure Sanfilippo y Stop Sanfilippo. Ellos nos brindaron la asesoría y apoyo para asimilar la noticia de una muerte lenta para nuestro hijo y nos sirvieron de plataforma de contacto con las familias colombianas que empezaron a ser diagnosticadas con esta terrible enfermedad.
En Julio de 2019 creamos en Facebook SanfilippoColombia, pagina que nos ha servido para buscar mas familias afectadas en nuestro pais y donde recibimos mensajes de las familias afectadas a nivel mundial.
